第十章 线粒体疾病个体化医疗中的临床分子诊断

线粒体是与能量代谢密切相关的细胞器，无论是细胞成活还是死亡均与线粒体功能有关。线粒体疾病是遗传缺损引起的线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍导致的一组异质性病变。本章主要阐述mtDNA或nDNA突变与线粒体疾病的关系，为临床线粒体疾病的分子诊断提供依据。 ......