为常染色体隐性遗传,致病基因位于15号染色体。临床表现为严重智力低下、共济失调、癫痫发作、颅面部畸形等,多数患者语言始终没有发育。患者常有愉快微笑或暴发性大笑,因而又称为快乐木偶综合征(happy puppet syndrome)。上述脑电图特点类似于非惊厥性癫痫持续状态,但脑电图放电与肌肉抽搐及暴发性大笑之间无明确关系。EEG可见额区高波幅δ节律和枕区棘慢波节律长程发放. ......