恶性肿瘤的种族分布差异、癌的家族聚集现象、遗传缺陷易致肿瘤形成都提示遗传因素在肿瘤发生中起了重要作用。而肿瘤流行病学调查、家系分析、细胞遗传学与分子遗传学研究进展为人们了解肿瘤的遗传机制提供了新的证据。但随着家族中肿瘤患者增加和发病年龄的年轻化,肿瘤遗传易感性强度也随之增加,从由强肿瘤易感性基因突变决定、外显率高的遗传性肿瘤或家族性癌综合征,到由弱肿瘤易感性的遗传多态性决定、低外显率且无明显家族聚集的散发病例,肿瘤遗传易感性的变化是一个连续的过程。绒毛膜癌组织型的外生殖腺胚细胞肿瘤已见于Klinefelt ......