先天性膈疝(CDH)已成为后外侧膈疝公认的同义词。其发病占出生活产婴儿的1 ∶ 2 000~5 000,Cynthia D报道美国每年约有1100婴儿患此病。其症状严重程度、发生时间、预后与缺损部位、疝入腹内脏器的多少,及并存畸形等密切相关。现认为肠旋转不良和不同程度的肺发育不良属本病重要组成部分,真正的并发症占20%~30%,主要有神经管发育畸形,心血管畸形,食管闭锁,脐膨出,21染色体畸形与致死性。13、18染色体综合征、12p四倍嵌合体综合征(Pallister‐Killian syndrome)等 ......