[速览]五、Merinesco‐Sjōgren综合征

本病又称遗传性共济失调‐白内障‐侏儒智力缺陷综合征，是一种少见的共济失调。首报,临床特征为白内障、共济失调、侏儒和智能缺陷。1 ﹒本病女性多于男性，出生后或婴儿期出现症状，具有白内障、小脑性共济失调、智能发育不全三种特征性临床症状。先天性牛眼，白内障为双侧性，小脑功能障碍表现为构音障碍、眼球震颤、躯干及四肢共济失调，部分患儿有斜视、肌肉发育不良、脊柱侧凸、足外翻、指（趾）畸形、性功能发育延缓等。CPK升高还提示可能为心肌梗死、多发性肌炎或病毒性心肌炎，同时也是诊断肌营养不良症重要而敏感的指标。3）标本采集 ......