[速览]第六节 湿疹‐血小板减少伴免疫缺陷综合征

湿疹‐血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott‐Aldrich syndrome，WAS）是一种X染色体连锁隐性的免疫缺陷病，其临床特征为血小板减少、湿疹和免疫缺陷所致的反复感染。包含12个外显子，分为WASP‐同源区1（WASP‐ho‐mology1，WH1），pleckstrin同源区（PH），三磷酸鸟苷酶结合区脯氨酸丰富区和WASP‐同源区2（WH2），WH2又分为Verprolin区（VD）和cofilin区（CD）。其次为单个碱基缺失或插入所致的基因异常伴有移码突变，偶发生内含子突变。干细胞移 ......