[病因学]第二节 布‐加综合征的遗传病因

1990年，Bourliere等首次报道蛋白C（protein C，PC）缺乏合并布‐加综合征，1991年，法国Coufinhal详细论述了PC缺乏导致静脉血栓形成的机制。PC缺乏可以是先天性的，为常染色体显性遗传，也可以是获得性的。PC缺乏与血栓形成相关性门脉高压关系密切。Majluf‐Cruz等注意到，36例血栓形成相关性门脉高压在排除14例因为伴有肝衰竭和肝脏病、2例多发性栓塞之后，20例中（16例门脉血栓形成，4例布‐加综合征）有11例PC水平显著低下，抗原性PC平均为31.9%（正常值80%～1 ......