[辅助检查]第2节 假性软骨发育不全

假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia）是相当常见的短肢型侏儒症，长期以来与软骨发育不全混淆。Maroteaux认为，假性软骨发育不全是最具有代表性的骨骺干骺端发育异常。出生时，患儿头面部正常，无三叉手畸形，短肢表现不明显。有的患儿出现膝内翻和（或）膝外翻。膝内翻一侧的髋关节呈外展状，而膝外翻一侧的髋关节呈内收状，因而形成所谓“风吹”状畸形（windswept deformity）。干骺端增宽，向外扩张，两侧形成侧刺，尤以股骨远端更为明显。侧刺背向关节，呈“挽袖样”外观。由于骨骺和干骺 ......