[速览]第十四节 遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorr hagic telangiectasia，H HT，Rendu‐Osler‐Weber病）是常染色体显性遗传性疾病，引起血管结构异常和广泛的皮下、黏膜和内脏毛细血管扩张。常有贫血和鼻出血、皮肤和黏膜表面毛细血管扩张的表现，内脏血管异常可引起更严重的症状，如胃肠道、肺和脑动、静脉畸形可能发生出血。主要根据病史和临床表现，临床上可见舌、唇有多个血管痣样物，伴有上消化道或下消化道出血，影像学检查和血管造影可发现血管异常，如动脉瘤、血管瘤和动静脉瘘。 ......