[速览]第二节　着色性干皮病

着色性干皮病( xeroderma pigmentosum ， XP )是一组因基因突变引起DNA损伤修复功能障碍，导致对光敏感的罕见常染色体隐性遗传病，临床特征是畏光、早发雀斑和曝光部位的皮肤肿瘤。有7个不同染色体上有关DNA修复的基因突变，使其编码的酶丧失DNA修复功能或功能减弱，不能修复被紫外线损伤的皮肤DNA ，使患者表现为对光损伤高度敏感，产生临床表现。着色性干皮病分为A-G7型，还有一个变异型V 。平均发病年龄为1 ～ 2岁，患儿有显著的光敏感，常为最早期表现，曝光部位见水疱、密集雀斑样色素沉 ......