[病理生理]第二节 HCN变异导致的通道病

1 ﹒ HCN4‐573X 2003年首次报道由于HCN4突变导致窦房结功能障碍［ 10 ］。该患者的HCN4在C端缺乏573以后的分子结构，包括c NBD结构域。患者表现为心动过缓。该患者为女性，24小时心电图记录表明严重心动过缓（32～70次／分），而在多形性室性心动过速，Tdp后出现40秒心脏停搏。一种家族型心动过缓是由于HCN4的突变G480R。这个突变正在HCN4的通道口处（图8‐。总结以上全书的内容，虽然有些通道复合体及离子流的研究进展迅速，在各个方面均有令人瞩目的发现。可是另外的一些离子通道 ......