[病因学]八、遗传学诊断

结直肠癌是常见肿瘤中遗传性较强的常见恶性肿瘤，对结直肠癌的病人进行遗传学诊断既对病人有预测预后的作用，也对其亲友有预防疾病的提示作用。与遗传相关的结直肠癌主要有家族性腺瘤病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）两种。诊断手段为表型（phenotype）诊断和基因型（genotype）诊断两种。对被诊断为HNPCC和s HNPCC的病人如有条件应考虑行基因型诊断，如病人确有错配修复基因的突变则应对其亲友进行相关诊断以明确他们患结直肠癌的危险度。FAP的诊断标准为：①结直肠内弥漫腺瘤性息肉，100 ......