二、现阶段遗传服务的内容

在前面已提到，遗传服务的内容将随遗传学知识与技术的进步而不断扩展。在现阶段，医学遗传服务主要从事遗传病和与遗传有关的先天畸形的诊断、治疗和预防，服务的内容包括如下几个方面：遗传咨询。从以上的介绍可知，疾病的确诊，遗传方式的确定和风险的计算是遗传咨询的三个最重要的环节，而每一个环节都要求提供家系成员的情况，有时甚至提供检查用的标本，因此都可能引发一系列的伦理学问题。这主要是为临床诊断和遗传咨询服务。如婚前、孕前和产前遗传咨询，产前或新生儿期遗传筛查等。本章讨论的只限于医学中的遗传服务。 ......