[治疗]三、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症（ carnitine palmitoyltransferase Ⅱ deficiency ， CPT Ⅱ ）是由于肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏导致中长链酰基CoA转运进入线粒体进行β氧化受阻引起的疾病，属于常染色体隐性遗传代谢病，发病率罕见。CPT Ⅱ在全身所有组织细胞中均有表达，位于线粒体内膜内侧面，由658个氨基酸组成，全酶是一个同源四聚体，其主要作用是把转入线粒体基质的酰基肉碱重新转变为相应的酰基CoA及游离肉碱，是长链脂肪酸进入线粒体参与β氧化的重要步骤。2 .其他脂肪酸氧化代 ......