[辅助检查]二、检验诊断

标本:尿液。MS还可诊断出MPS亚型。该技术已经成为MPS诊断的发展方向。临床诊断价值与评价:现阶段在临床上最广为使用的仍是生化方法，在绝大多数情况下，生化方法即能作出明确诊断，而一些疑难病例则需辅以更为精确的分子生物学方法。MPS的根本病因是基因突变，较大片段的插入或缺失可用Southern杂交分析，点突变可采用限制性片段长度多态性分析（ restriction fragment lengthpolymorphisms ， RFLPs ） 、变性梯度电泳（ denaturinggradient gel ......