[速览]二、21‐羟化酶缺陷症

21‐羟化酶是一种微粒体细胞色素P450单氧化酶（其分子量47KD、单链多肽，人的P450含494氨基酸），命名为P450XX1或P450C21，结构基因CYP21编码P450C21和另一个假基因CYP21P，均位于第6号染色体短臂（6p21.3）邻近于编码HL AⅢ类抗原区的人血清补体第4成分的两个异形体（Isofor m）C4B和C4A基因。长期持续的高雄激素血症使患儿早期生长加速，显得躯体高大而肌肉强健，但因骨骺愈合过早，以致最终身高低于双亲的平均高度，若给予较大剂量的糖皮质激素替代治疗又会使生长迟 ......