有约50%的FPA H患者存在BMPR - Ⅱ基因的突变,对FPA H患者的家族成员进行遗传学检查,明确IPAH患者的基因突变位点也是十分重要的,可成为其他家族成员分子遗传学检查的参照标准。美国胸科医师协会(ACCP)建议:①应对FPAH患者家族成员进行遗传学检查,并提供专业遗传学咨询。 ......