[速览]第四节 特纳综合征

特纳综合征(Turnersyndrome)又称先天性卵巢发育不全,以显著的身材矮小、智力低下、原发性闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征，1938年由Turner首先报告。1954年Polani等发现大多数本病患者性染色质为阴性。多数由精子形成过程异常所致，可有多种核型，以缺少一条X染色体为主要核型，一般认为约占50%～60%。对于具有典型核型45，X患者一般无生育能力，对嵌合体患者需根据各种核型所占比例的多少评估临床表现及生育能力。图13‐5‐1示一个27岁的47，XXY患者的外观。 ......