[诊断]四、遗传病的诊断和预防

遗传性疾病的诊断基于特殊的临床综合征和/或疾病特有的体征，或实验证据证实有与疾病有关的基因或基因产物的改变。遗传病的诊断是开展遗传咨询和防治的基础，遗传病的诊断要注意收集以下资料。新生儿疑有遗传病，出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析，作出早期诊断。新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一，通过快速、敏感的检验方法，对一些先天性和遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害。新生儿 ......