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[病因学]图13‐51~13‐54 先天性皮肤异色症(congenital poikil oder ma,atrophicans,MI M 268400)

图13‐51~13‐54先天性皮肤异色症图13‐。51、13‐52 9岁男孩,生长发育迟缓,身材矮小。4岁开始发病,皮肤萎缩,色素沉着形成的色素斑和毛细血管扩张症形成“大理石样花纹”的皮肤。身材矮小,毛发稀少,生殖器发育不良,性功能低下。马鞍型鼻,先天性骨骼异常,皮损有癌变趋势。其他:皮肤异色细胞经体外培养后,形成的成纤维细胞中发现有异常核型,而正常部位的皮肤培养形成的成纤维细胞则核型正常,提示病损部位存在染色体不稳定性。预后及防治:尚无有效治疗方法,白内障可适时作手术治疗,应注意癌变发生以便尽早切除病灶 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十三章 皮肤系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:290-291
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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