图13‐51~13‐54先天性皮肤异色症图13‐。51、13‐52 9岁男孩,生长发育迟缓,身材矮小。4岁开始发病,皮肤萎缩,色素沉着形成的色素斑和毛细血管扩张症形成“大理石样花纹”的皮肤。身材矮小,毛发稀少,生殖器发育不良,性功能低下。马鞍型鼻,先天性骨骼异常,皮损有癌变趋势。其他:皮肤异色细胞经体外培养后,形成的成纤维细胞中发现有异常核型,而正常部位的皮肤培养形成的成纤维细胞则核型正常,提示病损部位存在染色体不稳定性。预后及防治:尚无有效治疗方法,白内障可适时作手术治疗,应注意癌变发生以便尽早切除病灶 ......