[治疗]【实验室检查】

血浆谷丙转氨酶、谷草转氨酶常轻度或中度增高，部分患者可无改变，而凝血功能障碍表现突出。转氨酶明显增高常提示急性肝损害。贫血、血小板减少、碱性磷酸酶增高、低磷血症也较常见。尿液常规检查可见糖尿、蛋白尿。24小时尿磷测定可见尿磷排出增加。大部分患者肾小球滤过率降低。目前最可靠的新生儿筛查方法是用琥珀酰丙酮法测定FAH活性或用干血滤纸片法测定血浆琥珀酰丙酮浓度。对羊水脱落细胞或绒毛膜绒毛样本进行基因突变分析最准确的产前诊断方法，但首先要获得先证者及其父母的基因突变类型。 ......