对于新生儿出现黄疸、肝脾肿大及早期肝硬化者应排除本病可能。确诊需依靠α 1‐抗胰蛋白酶的直接或间接测定。Steiner等回顾性分析ATTD患儿血α 1‐抗胰蛋白酶水平与表型关系发现,PIZZ型时α 1‐AT下降,且诊断敏感性和特异性分别为100%、99%。但是需要注意的是,由于α 1‐AT属于急性时相蛋白,因此当炎症、感染、肿瘤、肝病存在时其水平均可上升,且不同表型α 1‐AT的血清水平也不同,所以单纯测定血清α 1‐AT值不能诊断ATTD。可见转氨酶、胆红素(以结合胆红素为主)轻度或中度升高,无特异性。 ......