[诊断]二、Leigh综合征（复合体Ⅱ缺陷）

SDHA基因全称为琥珀酸酯脱氢酶复合体亚基A，黄素蛋白，位于染色体5p15.33，属于线粒体呼吸链复合物Ⅱ亚基家族。作为三羧酸循环的一部分，SDH酶可使化合物琥珀酸转换为另一种化合物富马酸，在该过程中负价电子被释放，SDHA蛋白是SDH酶一个激活的亚基，主要作用是使琥珀酸转变为其他化合物，同时SDHA可进一步将电子传递至氧化磷酸化途径，使线粒体产生能量ATP（图10-7）。SDHA基因突变可改变单一的SDHA蛋白质结构或产生异常截短的蛋白质。目前国外部分实验室已开展SDHA基因突变检测，可用于辅助诊断复合 ......