[病因学]【病因／危险因素和发病机制】

常染色体显性遗传，外显率100%。HD的致病基因I T15位于4p16.3，于I T15基因5 ′端编码区内有三核苷酸重复序列“胞嘧啶‐腺嘌呤‐鸟嘌呤”（CAG）n。HD患者中（CAG）n重复增多，其蛋白中多聚谷氨酰胺片段变长，加速神经细胞调亡，促进退变，导致：①多巴胺（DA）与乙酰胆碱（ACh）失衡：基底节DA含量过多，而ACh减少，均可引起多动症状。N重复拷贝数目与发病年龄有关,拷贝数目越多，发病越早。 ......