有肝脏受累的类型者则有不同程度的禁食低血糖。单独只有骨骼肌或心肌受累者则无。实验室检查除血糖外,与糖原合成和降解有关的一些血液成分也随之发生变化。在糖原合成和降解中有肝脏受累的类型,血中酮体和阴离子间隙升高,乳酸、尿酸和丙氨酸水平则降低。进食后,前述异常则完全纠正。有肌肉受累的类型则有磷酸肌酸激酶水平升高,严重者出现肌球蛋白尿(色素尿) 。血脂谱异常具有不均一性特点, VLDL1 、 VLDL2和IDL升高,但动脉硬化的危险性增高不明显,可能与同时伴血清脂联素增高有关。诊断包括临床诊断、分型诊断和病因诊断 ......