[病例]多轴空病病例介绍

患者男性，6岁，因“四肢无力6年”于2004年12月1日入我院。患者母亲在孕期即感患儿胎动较少，足月因臀位而行剖宫产，出生体重。患儿肢体活动少，吸奶力略弱，食量少。患者为第1胎，无兄弟姐妹。母亲怀孕时无药物应用不当及病毒感染史。父母非近亲结婚，无类似疾病家族史。内科查体见有鸡胸，余无异常。神经科查体：高级智能可，脑神经无异常。双侧肩胛带肌、骨盆带肌略微萎缩，未见假性肥大。四肢肌张力略低，近端肌力级，远端级。深浅感觉正常。实验室及病理检查：包括肌酶，肌电图，心电图，腹部超声及血、尿、大便常规。病理检查：HE ......