线粒体在卵细胞中极为丰富,而在精子中只有靠近头部的颈段发现有四个线粒体,在受精过程中这些线粒体并不进入卵细胞,故个体所有细胞的线粒体来源于母亲,线粒体DNA(mtDNA)为母系遗传。人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝,在突变体和正常mtDNA共存的细胞中,mtDNA在细胞的复制和分离过程中发生遗传漂变,可导致子细胞出现三种基因型:纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常mtDNA的杂合。常常发现一个家庭中不只一个孩子表现同样严重程度的新突变而父母却完全正常(单纯生殖细胞嵌合)或仅有轻微 ......