[病因学]图9‐271～9‐275 脆X染色体综合征（fragile X chro moso me syndro me，fra X）

图9‐271 32岁男性，重度智力低下，说话反复、不清，低语。长脸，耳大，下颌大、前凸，睾丸大。图9‐273示睾丸大。图9‐275示患者的母亲为携带者，有轻度智力低下。患者智力低下，主要为男性发病，故以往曾认为fra X综合征是一种X连锁隐性遗传病，由女性携带者传递的。在正常人群中（CGG）n的拷贝数为6～46个（平均29个），女性携带者有60～200个拷贝，而fra X综合征患者的CGG拷贝数大于200，男性患者后代的不稳定序列扩增倾向增大。应用DNA分析方法可测出CGG重复序列的扩增程度和Cp G岛甲 ......