[概述]第三节　Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变（ Leber hereditary optic neuropathy ， LHON ）是一种罕见的眼部线粒体疾病。因主要累及视乳头黄斑束纤维，导致视神经退行性病变。男性多于女性，常有家族病史，有时可有类似多发性硬化症的症状。除眼部症状以外，可有轻微神经系统症状，如震颤和腱反射减低。单眼发病罕见，多呈急性亚急性发作其后呈慢性逐渐发展。自1988年Wallace等发现LHON家族中mtDNA ND4 m ． 11778G ＞ A突变以来，目前已发现50多个与LHON相关的mtDNA ......