[概述]第七节　枫糖尿症

枫糖尿症（ maple syrup urine disease ， MSUD ）是一种常染色体隐性遗传病，因患儿尿液中排出大量α -酮- β -甲基戊酸带有枫糖浆的气味而得名。枫糖尿症是由于支链α酮酸脱氢酶（ branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase ， BCKD ）复合物缺陷所致，此复合物催化亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的α -酮酸脱梭生成相应的支链酰基辅酶A ，并进一步代谢生成乙酰辅酶A 、乙酰乙酸和琥珀酰辅酶A 。BCKD复合物由3个不同的催化部分（ E1 ......