[病因学]一、病 因

HCM基因和基因后修饰资料的累积发现，心肌肌节蛋白基因突变导致HCM发病超过50%～85%，HCM患者常有家族史，被认为是常染色体显性遗传病。已发现18个突变基因、超过400个位点突变导致HCM，中国汉族人群中至少有6个基因变异与HCM发病相关，因此HCM被定义为遗传性心肌病。HCM主要根据超声影像或磁共振影像（MRI）诊断，体检时发现心电图T波倒置者应当进行心脏影像检查，同时要追问家族史和家系检查。 已证实有7个基因（表55‐7）、70余种突变与肥厚型心肌病相关：β‐肌球蛋白重链（MHC）基因，位于染色 ......