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[病因学]图10‐6~10‐11 白化病(al bi mis m,MI M 203100,203200,300500,300600,103470)

病因是酪氨酸酶缺乏或酪氨酸相关的酶异常的共同作用,使黑色素小体内酪氨酸转化黑色素的功能发生障碍并伴发其他症状,且其临床症状也可因类型与人种的不同而有差异。1 ﹒眼皮肤的白化病,可分两型:①眼皮肤白化病Ⅰ型(MI M 203100,酪氨酸酶缺乏,无活性)。2 ﹒眼白化病(MI M 300500,300600),眼睛缺乏色素。主征:眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型患者:皮肤乳白色,毛发淡黄或银白色(黑种人患者皮肤如出现黑色痣提示为Ⅱ型患者)。眼皮肤白化病Ⅰ型的致病基因定位于染色体11q14‐q21。预后与防治:避免日光直 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十章 先天性代谢缺陷遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:230-232
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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