[辅助检查]Marfan综合征

Marfan综合征（马方综合征）又称为先天性全身性结缔组织畸形症，为一种多系统受累的遗传性结缔组织病，主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。此病多表现为常染色体显性遗传，但是约25% ～ 30%的患者为散发病例。心血管表现： X线平片表现：主动脉瘤和主动脉夹层特征性表现为主动脉边缘不规则、主动脉影扩大、纵隔增宽或食管主动脉压迹增宽。出现主动脉病变及全身其他系统异常时，可以根据系统特征评分来诊断该征。马方综合征临床表现众多，其中主动脉病变及晶状体脱位对于此病的诊断最为重要。另外特征性的骨骼畸形也常常可提示此病 ......