XY男性化不全( male undervirilization ) ,也有称为男性假两性畸形( male pseudohermaphroditism ) ,是指染色体核型为XY 、性染色质阳性的男性个体,具有男性性腺睾丸,畸形主要表现为小阴茎,后尿道下裂,严重发育畸形的阴囊分裂,可以触及或不能触及睾丸。一般情况下如果不能触及睾丸并有严重尿道下裂,则外阴更显女性化特点。雄激素水平不足或机体对雄激素反应不良都可能导致外生殖器男性化障碍。应根据近年来的一些前瞻性排除偏倚的研究结果对父母加以指引。 ......