[速览]一、21三体综合征

1846年Seguin首先描述本病的临床表现，1866年Down作全面论述，1959年Lejeune等证实为21三体。本病是第一个被认识和最常见的染色体病，以智力低下为主要表现，患儿具有特殊面容并伴有其他畸形。本病发生率约为活产婴的1 / 800～1 / 600，母亲年龄越大，发生率越高，60%患儿在胎儿早期即夭折。嵌合型患者有两个或两个以上细胞系，它们是受精卵染色体不分离的结果，且不分离多发生于第二次卵裂以后的某次有丝分裂，不分离发生的时间越后，正常细胞所占比例越大，症状越轻。本症男性患者迄今尚未发现有 ......