[诊断]第三节　常见遗传性疾病的实验诊断

疾病诊断的传统方法常从症状入手，而针对遗传病的产前诊断却不同。不仅是胎儿症状难以观察，而且一些患者虽然遗传了亲代的致病基因，却要等到出生后若干年，乃至中年以后才出现症状，例如， DMD通常5岁后才发病，成年型多囊肾通常在35岁以后出现症状。实验检查在产前遗传病的诊断中起决定作用。遗传学实验诊断是确诊手段。因此，在13三体的诊断中，绝大多数为针对胎儿的产前诊断，羊水或绒毛为常用标本。在产前诊断获取胎儿细胞时，绒毛穿刺、羊水穿刺还是脐血穿刺均存在流产、感染等潜在的风险，一般只适合胎儿为18 -三体综合征等高风 ......