[病例]临床讨论

患者，女性，42岁，家庭主妇。主因进行性步态不稳3年收入院。2）定性诊断：患者中年女性，缓慢起病，进行性加重，有明确家族病史，以小脑性共济失调及锥体束损害为主要症状体征，头颅MRI提示小脑脑干萎缩，故考虑遗传性脊髓小脑性共济失调可能性大。基因诊断SCA共同的突变机制是相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增,提取外周血白细胞DNA进行PCR分析，检测异常等位基因扩增片段，明确致病基因内CAG三核苷酸拷贝数目对脊髓小脑性共济失调的诊断和鉴别诊断有至关重要的作用。 ......