[速览]第5节 多种酶缺陷

粘脂贮积病是一组临床表现类似于粘多糖贮积病的疾病。这组疾病的命名是根据氨基葡聚糖和鞘脂类共同贮积于组织中的病理改变。已发现编码这个磷酸转移酶基因的很多缺陷，如在Ⅱ型病人中发现无α／β亚基的转录子，‐A型病人中这些亚基的转录子水平显著降低。有些Ⅲ型病人的γ亚基基因有移码突变，导致突变的酶虽然具有催化活性，但是在识别底物‐溶酶体酶时存在缺陷。粘脂贮积病Ⅱ、Ⅲ型的诊断可以根据血浆溶酶体酶水平的生化测定，或者分析培养的成纤维细胞的酶缺陷，这两者的比例可以作为细胞内外溶酶体酶活性的比例。没有特效治疗，但是综合性康复 ......