[概述]第九章　遗传病所致颅骨病变

软骨发育不全（ achondroplasia ）系一种全身性对称性软骨发育障碍，属常染色体显性遗传（ AD ） ，基因位点4p16.3 ，为肢根型侏儒，即肢体近段发育短小最为显著，是最常见的非致命性骨软骨发育障碍。MRI检查显示蛛网膜下腔在枕骨大孔水平狭窄，可伴有颈延髓连接的压迫畸形、脑水肿、视神经和垂体干牵拉以及蛛网膜下腔双额面增宽（图9 - 1 - 2A 、 B ） 。脊柱略呈后凸畸形，椎体扁小，椎间隙增宽，腰椎椎体后缘轻度凹陷，前部稍呈楔形。MRI显示幕上基本为水样信号，部分枕叶、基底核及丘脑保存， ......