[速览]第三节　神经纤维瘤病

神经纤维瘤病( Neurofibromatosis ， NF )是神经系统、皮肤、骨骼等发育异常的遗传性疾病。15%患儿可以发生视觉通路肿瘤，而且只有一半会产生症状如视力下降或失明。满足下列2项或以上标准即可诊断经典神经纤维瘤病: ① 6个或6个以上的咖啡斑，青春期前直径大于5毫米，成人直径大于15毫米.一级亲属中患2型神经纤维瘤或以下肿瘤如单侧听神经瘤或以下肿瘤(神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤或幼年性后囊晶状体混浊)中的2个。鉴别诊断包括结节性硬化症、多发内分泌肿瘤2B型、 Bloom综合征和 ......