[文献资料]（三）产前筛查

传统的无创性产前检查主要有超声检查和孕妇血清学检测等方法，使用这些方法进行检测可避免对胎儿和孕妇造成的危害，但是其灵敏度及特异性有限。2016年1月，为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作，卫计委妇幼司发布了《高通量测序产前筛查技术管理规范（修改稿） 》 ，主要包括开展高通量基因测序产前筛查技术的组织管理、临床技术流程、实验室检测要求以及质量控制等内容。基于病例大数据，提取患者主诉中的症状、病史、家族病史等关键特征，并建立其与诊断的关联关系和判断权重，基于这样的知识，可以提供基于患者主观 ......