[诊断]第三节 脆性X综合征检验诊断

脆性X综合征（fragile X syndrome）（MI M：309550）是最常见的遗传性智力低下，发病率仅次于唐氏综合征。在男性的发病率约为1／1000～1／2000，男女的患病比率约为2 ∶ 1，男性患者症状重于女性患者。2 ﹒分子遗传学检测在DNA水平，通过PCR扩增，直接检测F MR‐1基因5 ′端（CGG）n重复序列，可以检测正常及低重复拷贝前突变等位基因，但不能检测高重复拷贝前突变等位基因及全突变等位基因，因此可以诊断全突变患者和低重复拷贝前突变携带者。因此，进行产前诊断是防止患儿出生的重 ......