[速览]第五节 马方综合征

马方综合征（Marfan syndrome）是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。主要累及眼、骨骼及心血管系统，因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，又称为蜘蛛指（趾）综合征（arachnodactyly）。又称Marchesani综合征或Weill-Marchesani综合征，有晶状体脱位，但骨骼改变与马方综合征相反，呈身材矮粗、短指（趾）畸形，球形晶状体，亦称反Marfan综合征。植入前遗传学诊断（PGD）技术在植入前进行胚胎筛选，选择基因型正常的胚胎移植，可 ......