[概述]第四节 肝豆状核变性的发病概况

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传疾病，由于铜代谢障碍引起过量铜在机体积聚，导致多器官系统出现功能障碍，其中以肝损害及神经系统损害最常见。以肝功能障碍起病患者平均年龄11岁，以神经系统起病的患者平均年龄约20岁。WD患者中约42%首先表现肝脏受损，34%首先表现为神经系统症状，约40%～50%患者病程中出现神经系统症状，角膜K‐F环出现在几乎所有表现神经系统症状的WD患者及约55%～70%的肝型WD患者。肝豆状核变性在世界各地、多个民族均有报道，但患病率和发病率差异很大，各国报道不一。多个大样本量人群研究表明 ......