[辅助检查]马方综合征

马方综合征（marfan ’ s syndrome，MFS）又名蜘蛛指（趾）症（arachnodactyly），属于一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，1896年法国儿科教授Marfan Antoine Bernard首先报道。有家族史，发病率为1／5 000～10 000，25%～30%患者可能为新突变所致散发病例。1991年，遗传学检查证实MFS系位于15号染色体编码微纤维蛋白1（fibrillin 1，FBN1）基因突变所引起。尽管1996年的Ghent疾病分类学把FBN1突变作为MFS诊断的主要标 ......