[速览]第二节 结节性硬化症

结节性硬化症（tuberous sclerosis）于1862年由von Recklinghausen首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，外显率可变。结节性硬化症有时可见到部分皮层缺如，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关。结节性硬化症可累及除骨骼肌以外的身体其他部位。50%～80%的结节性硬化症病人肾脏有血管肌脂瘤（angiomyolipomas），此肿瘤组织学上属良性，由平滑肌、脂肪组织及血管所构成，肾脏肿瘤在小儿不似成人多见。肺部受累仅见于1%的结节性硬化症小儿，女孩较男孩多见。针对癫痫，可根据 ......