[速览]第二节 肝豆状核变性（Wilson病）

肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson disease，WD），是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。1913年Rumpel首次发现Wilson病肝铜增高，1948年Mandelbrote等发现尿铜排泄增高，Cumings观察到Wilson病肝、脑铜均增高，1952年Scheinberg发现了Wilson病患者铜蓝蛋白的异常，因而Wilson病被认为是铜代谢障碍所致。近五十年来本病的治疗方面有了很大的进展，包括青霉胺药物治疗、立体定向手术治疗、肝移植治疗的应用。主要为DNA碱基插入或缺失， ......