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[治疗]【实验室检查】

血丁酰基肉碱（ C4 ）升高是SCADD患者主要的生化指标，有时也可有C5酰基肉碱升高。2010年， Van Maldegem等对核黄素［ 10mg / （ kg · d ） ］治疗16例SCADD患者研究中发现，高剂量治疗后尿中EMA排出减少，临床症状改善，停止摄入核黄素后症状复现，提示高剂量的核黄素治疗SCADD可改善临床及生化指标。2 .新生儿筛查无症状患者的存在，早期诊断的益处就显得不明确，自然病程也不太清楚，包括最佳治疗方法也不明确，因此美国ACMG组织中部分专家建议将SCAD缺乏症排除出核心筛 ......

——《临床遗传代谢病》
书名：《临床遗传代谢病》
栏目：临床遗传代谢病 > 第五章　脂肪酸β氧化障碍 > 第五节　短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
作者：顾学范
参编：王伟，王建设，方俊敏，叶军，巩纯秀
页码：143-144
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2015-01-01
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