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[病因学](四)先天性静止性夜盲

先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness,CSNB)是一种少见的遗传性视网膜病变。以先天性非进行性夜盲为临床特点,暗适应和视网膜电流图(electroretinogram,ERG)有特征性改变。不同遗传方式的CSNB临床表现有一定的差异,但功能上都以视网膜视杆神经系统严重受损为特征。眼底异常的CSNB,包括先天性夜盲兼眼底灰白色症(小口病)、白点状眼底和Kandori视网膜斑。小口病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为arrestin和RHOK(r ......

——《眼底病学》
书名:《眼底病学》
栏目:眼底病学 > 第一章 眼底病有关的基础研究进展 > 第三节 眼底病遗传学基础 > 二、眼底遗传病的致病基因
作者:张承芬
参编:董方田,陈有信,赵明威,陈彭,陈有信
页码:24-25
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-09-01
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