诊断包括临床诊断、分型诊断和病因诊断。临床诊断可根据如下几点:①发病年龄。婴幼儿和儿童患者多为遗传性。家族史,遗传性者可有家族史。临床表现包括反复发作低钾性瘫痪.血液检查有酸中毒,阴离子间隙正常,而尿pH多次测定均增高呈碱性者。有佝偻病临床体征,如步态不稳、头大、肋骨串珠、下肢骨骼畸形。过去有肾脏病史,目前有持久性血钾低或升高的年龄较大者。目前患有可引起继发性RTA的疾病,实验室检查有代谢性酸中毒和血钾低者。儿童尿检查有持久性尿糖、尿pH偏高而血糖不高可排除DM者均支持本病的诊断。根据临床表现和实验室检查 ......